Novo algoritmo da FDNA ajuda a diagnosticar paciente com síndrome genética ultrarrara

September 14, 2022

CBDL

“A FDNA, líder na detecção precoce de doenças genéticas raras, anunciou o primeiro caso de síndrome ultrarrara diagnosticado com a ajuda de sua tecnologia GestaltMatcher. Dr. Himanshu Goel, geneticista de Newcastle, Austrália, usou a tecnologia embarcada dentro do aplicativo Face2Gene para diagnosticar um paciente de 26 anos com a Síndrome Chromosome 17q21.31 Duplication – que como a maioria das condições ultrarraras, requer uma longa análise de correlação genótipo/fenótipo antes deser diagnosticada. A inovadora solução da FDNA de inteligência artificial baseada em análise de fotos deu suporte para que o Dr. Goel realizasse um diagnóstico rápido.”

The article from CBDL, describes how FDNA’s new algorithm has made a breakthrough in diagnosing a patient with an ultra-rare syndrome. By employing this advanced tool, Face2Gene, FDNA uses sophisticated AI algorithms to analyze facial features and detect genetic anomalies. This innovative approach identifies ultra-rare syndromes by comparing patient photos to an extensive database of known genetic conditions. The algorithm’s accuracy and speed in providing expedited diagnostic insights mark a significant achievement. FDNA’s work highlights the transformative impact of AI in healthcare, particularly in diagnosing ultra-rare syndromes, leading to more accurate diagnoses and personalized treatment plans for genetic disorder patients.